(사진제공=보건복지부) 질병관리본부 국립보건연구원(원장 권준욱) 유전체센터는 제2형 당뇨병 발병에 영향을 주는 61개 신규 유전요인을 발굴하여 이 분야 최고 학술지인 네이처(Nature, IF 43.07) 2020년 5월 호에 게재했다고 밝혔다. 이는 국립보건연구원, 싱가포르 국립대학, 일본 이화학연구소 등이 주도하여 동아시아 3개국중심 약 43만 명 유전체정보를 분석하여 발표한 것이다. 이번 연구는 동아시아인 대상 연구로는 역대 최대 규모로, 당뇨병 유전요인과 특성을 규명한 것이다. 기존 유전체연구의 약 80%는 서양인 중심으로 수행되어, 동아시아인에 적용하는 경우 당뇨병 등 질병 예측의 정확도가 50% 수준까지 낮아지는 문제가 있었다. 이에 따라 동아시아인을 대상으로 하는 대규모 유전체연구의 필요성이 대두되었는데, 이번 연구는 규모면에서 서양인 대상 연구와 대등한 수준이다. 본 연구 결과 동아시아인 당뇨와 관련된 61개의 유전요인을 새롭게 발굴하였으며, 특히 알데히드 분해요소2(ALDH2) 유전자는 남성 특이적으로 당뇨병에 영향을 주었다. 이러한 연구 결과는 미래의학인 환자 맞춤형 정밀의료 기반 정보로 활용될 것으로 기대된다. 1. (고위험자 조기 발견) 본 연구 결과를 국립보건연구원이 보유한 인구집단 코호트 약 10만 명에 적용하였을 때, 유전적으로 당뇨병 발병 위험이 높은 상위 5%의 고위험자는 나머지 일반인에 비해서 당뇨 발병위험이 약 3배 높다는 것을 확인하였다. 2. (맞춤형 치료) 유전적 고위험자는 조기 발견을 통해 생활습관 중재 등 맞춤형 치료를 통해 예방이 가능하다. 국립보건연구원 권준욱 원장은 “이번에 국립보건연구원이 주도적으로 분석한 동아시아인 대상 당뇨병 유전체연구 성과는 국내 유전체연구가 한 단계 더 도약할 수 있는 기반을 마련하였으며, 그 학술적 가치를 세계적으로 인정받은 사례다”라고 전했다.

보건복지부는 소비자 대상 직접 유전자검사(이하 ‘DTC’ 유전자검사)를 소비자가 직접 받을 때 주의사항, 검사결과의 해석 및 검사기관의 선택 기준 등을 담은 「DTC 유전자 검사 가이드라인(1차, 일반 소비자용)」(이하 ‘가이드라인’)을 3월 9일(월) 마련했다고 밝혔다. * DTC (Direct to Consumer) 유전자 검사: 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 검체수집, 검사, 검사결과 분석 및 검사결과 전달 등을 소비자 대상으로 직접 수행하여 실시하는 유전자검사 그간 DTC 유전자검사 서비스에서 업체 간 결과해석이 다르고, 신고되지 않은 불법검사기관에 의한 검사, DTC로 허용되지 않는 질병항목에 대한 검사 시행, 국내 규제를 회피하는 해외 우회 검사의 성행, 검사결과를 보험영업 등에 활용하여 차별하는 사례 등이 적발되고 있어 국민에게 DTC 유전자 검사의 활용과 한계에 대한 정확한 정보를 제공할 필요성이 제기되었다. 또한, 국민이 스스로 개인정보인 유전자 정보를 활용하여 다양한 건강증진 및 질병예방 활동을 할 수 있도록 지원하기 위하여 가이드라인을 마련하였다. 이번 가이드라인은 국가생명윤리심의위원회의 권고의견과 관련 전문가들의 자문의견을 모아 마련하였다. 가이드라인에는 DTC 유전자검사를 검사기관으로부터 소비자가 직접 받을 때의 주의사항과 결과해석에 관한 구체적인 사례 등이 자세히 설명되어 있다. 우선, DTC 유전자검사의 정의, 검사방법, 활용 및 제한, 한계, 검사기관 선택기준, 개인정보보호, 검사결과의 이해 및 그 예시 등에 대해 일반 국민 소비자가 이해하기 쉽게 작성되었다. 또한 향후 시범사업을 통해 허용되는 항목 추가 확대 내용과 미성년자 대상 유전자 검사에 대한 제한 사항 등을 반영하여 추가로 개정·배포할 예정이다. 「DTC 유전자 검사 가이드라인(1차, 일반 소비자용)」은 보건복지부 누리집(www.mohw.go.kr)에서 확인할 수 있다. * 정보 → 법령 → 훈령･예규･고시･지침 보건복지부 하태길 생명윤리정책과장은 “이번 DTC 유전자검사 가이드라인(1차, 일반 소비자용) 마련으로, 국민이 검증된 유전자 검사기관에서 정확한 유전자 검사를 받아서 건강증진 활동 등에 활용할 수 있고, 불법 검사 시행기관이나 과도한 마케팅에 현혹되지 않도록 안내하게 되기를 기대한다.”고 밝혔다. (자료출처=보건복지부)

유전자검사기관들의 정확하고 윤리적인 검사를 위해 보건당국이 유전자검사서비스 관련 시범사업을 추진한다. 이달 27일, 보건복지부는 ‘DTC(소비자직접의뢰) 유전자검사서비스 인증제 시범사업’ 중 소비자 대상 DTC 유전자 검사 연구를 본격 추진한다고 밝혔다. 올해 2월부터 11월까지 진행되는 DTC 유전자 검사 서비스 인증제 시범사업은 2019년 2월 15일 참여기관을 모집하며, 참여업체 선정과 연구계획에 대한 공용 심의를 거쳐 4월말까지 12개 기관이 참여했다. 보건복지부 하태길 생명윤리정책과장은 “올해 11월 30일까지 수행되는 DTC 검사 서비스 인증제 시범사업을 통해서 국내 DTC 유전자검사기관들이 정확하고 윤리적인 검사를 수행할 수 있는 역량을 갖출 계기가 되기를 바란다”라고 밝혔다.

식품의약품안전처(처장 이의경)는 9월 9일 세포･유전자치료제 허가 신청 시 유전학적 계통 분석(STR 등) 결과 제출을 의무화하는 것을 주요 내용으로 하는 「생물학적제제 등의 품목허가․심사 규정」을 개정 고시했다고 밝혔다. 식품의약품안전처(처장 이의경)는 9월 9일 세포･유전자치료제 허가 신청 시 유전학적 계통 분석(STR 등) 결과 제출을 의무화하는 것을 주요 내용으로 하는 「생물학적제제 등의 품목허가․심사 규정」을 개정 고시했다고 밝혔다. 주요 개정 사항은 ▲허가 신청시 세포･유전자치료제의 유전학적 계통 분석결과 제출 ▲첨부용제가 있는 생물의약품의 경우 제조방법에 용제의 성분, 규격 및 용기의 규격 기재 ▲혈액제제 제조방법 기재 요령 제공 등이다. 세포은행을 구축·운영하는 세포·유전자치료제는 세포의 일관성을 확인할 수 있도록 허가 신청 시 유전학적 계통 분석 자료를 의무적으로 제출해야 한다. 첨부용제가 있는 생물의약품은 첨부용제의 성분, 규격 및 첨부용기의 규격을 허가증에 기재하도록 하는 등 제조방법 작성 방법이 구체화된다. 또한, 혈액제제의 제조방법을 통일된 양식에 따라 기재할 수 있도록 표준 예시를 제공하였다. 식약처는 앞으로도 국민들이 안전성이 확보된 우수한 의약품을 사용할 수 있도록 철저한 제조 및 품질관리 체계를 조성하기 위해 노력하겠다고 밝혔다. (자료제공=식품의약품안전처)

질병관리본부(본부장 정은경)는 A형간염 환자 역학조사 중 중국에서 제조되어 국내에서 추가 가공한 조개젓(유통기한: 2020.3.29.)을 수거하여 검사한 결과 A형간염 바이러스 유전자가 검출되었다고 밝혔다. 충청남도 소재 병원 종사자에서 A형간염 환자 6명이 인지되어 질병관리본부와 충청남도 및 관할 보건소가 공동으로 현장역학조사를 실시하였고, 동일 제조사의 미개봉 조개젓 식품을 수거하여 인천시 보건환경연구원에서 검사한 결과 A형간염 바이러스 유전자가 검출되어 추가 역학조사를 진행 중이다. 질병관리본부는 해당 조개젓은 병원에 입원한 환자에게는 제공되지 않았고 직원식당에서만 제공된 것으로 확인하였으며, 종사자들에서 A형간염 발생이 인지된 후 해당 병원 종사자와 환자에 대해서는 A형간염 항체 미보유자들을 대상으로 예방접종을 완료하였고, 조개젓이 제공되었던 직원식당은 남은 식자재를 모두 폐기하고 소독을 완료한 상태이다. 금년 조개젓에서 A형간염 바이러스 유전자가 검출된 것은 이번 사례가 여섯 번째로 미개봉 식품에서 검출된 것은 세 번째이며, 이번 건을 포함한 2건은 중국에서 제조한 조갯살을 수입하여 한마음식품에서 추가 가공한 제품이다. 식품의약품안전처와 관할 지자체는 A형 간염바이러스 유전자가 검출된 해당제품을 회수․폐기할 예정이며 질병관리본부 등과 함께 환자와 식품과의 인과관계 등을 조사할 예정이다. - 해당제품의 중국산 원료는 이전 역학조사 시 검사한 제품으로 A형 간염바이러스 유전자가 검출되지 않은 원료임을 확인하였다. 2019년 A형간염 신고건수는 10,274명(‘19.7.24기준)으로 전년 동기간 1,592명 대비 약 6.5배 수준이고, 30~40대가 전체 신고 환자의 73.8%를 차지하며 남자가 5,712명(55.6%)으로 여자에 비해 다소 높고, 지역별 인구 10만명 당 신고건수는 대전, 세종, 충북, 충남 순으로 높다. A형 간염에 걸릴 경우 발열, 오한, 오심, 구토, 황달 등의 증상이 있을 수 있으므로 의심 증상이 있을 시에는 즉시 의사에게 진료를 받아야 하고, A형 간염 환자와 접촉하거나 A형 간염 바이러스 오염 식품을 섭취한 경우 2주 이내 예방접종을 받으면 A형 간염 발생을 예방하는데 효과가 있다. 질병관리본부와 일선 지자체는 A형간염 발생 예방 및 관리를 위해, 환자 및 접촉자 관리를 강화하고 발생 원인을 밝히기 위한 역학조사를 지속하고 있으며, A형간염 예방을 위해서는 끓인 물 마시기, 음식 익혀먹기, 위생적인 조리과정 준수, 올바른 손씻기 등 A형간염 예방수칙 준수를 강조하였다. (자료제공=보건복지부 질병관리본부)

지난달 31일, 식품의약품안전처가 코오롱생명과학의 유전자치료제 ‘인보사케이주’의 제조‧판매 중지를 요청했다. 이는 치료제 주성분 중 1개 성분(2액)이 허가 당시 제출한 자료에 기재된 세포와 다른 세포로 추정됨으로 인한 것으로, 코오롱생명과학은 해당제품에 대해 자발적으로 유통과 판매를 중지한다는 입장을 전했다. 식약처는 인보사의 판매 중지와 관련해 “병의원 및 건강보험심사평가원에 알려 해당 제품이 ‘의약품 안전사용서비스(DUR)’ 시스템을 통해 의사가 처방하지 않도록 철저히 사전조치하고, 환자들에게 투여되는 것을 차단할 예정”이라고 밝혔다.

1% 이내의 돌연변이도 정확히 찾아내는 유전자 분석기술이 성공적으로 개발돼 국내 정밀의료기술 분야에 청신호가 켜졌다. 이달 18일, 한국보건산업진흥원은 그 동안 국내에서 검출이 어려웠던 미세단위 돌연변이까지 찾아내는 유전자 분석방법 ‘리플로우(RePlow)’를 자체 기술력으로 개발했다고 밝혔다. 이는 연세대학교 의과대학 김상우 교수 연구팀과 KAIST 의과학대학원 이정호 교수팀과의 공동 연구를 통해 얻은 결실으로, 국내 유전자 분석기술의 수준을 세계적으로 입증하는 계기가 됐다. 금번 연구는 보건복지부 보건의료연구개발사업 지원으로 수행됐으며, 세계적 과학 학술지인 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)’ 저널에 3월 5일자로 게재됐다. 연구에 참여한 연세대학교 김상우 교수는 “유전자 변이 검사 결과는 환자의 치료와 직결되는 중요한 문제이므로 조금의 오류도 허용될 수 없는 부분”이라며, “향후에도 뇌신경 질환 등 보다 정밀한 검사가 요구되는 질병분야를 위해 유전자 분석기술 수준을 향상시켜 나가는데 최선을 다할 것”이라고 전했다.

식품의약품안전처가 미승인 유전자변형 밀 수입검사 강화에 나선다. 이달 19일, 식약처는 캐나다 앨버타 주의 한 농장에서 미승인된 유전자변형 밀 MON 71200이 검출되었다고 밝힌 바 있다. 식약처는 “내국에 유입되고 통관된 캐나다산 밀과 밀가루에 대하여 임시로 유통과 판매를 중지할 것”이며, “밀을 수거하고 검사하여 미승인 유전자변형 밀이 발견되지 않은 것에 한해서만 판매를 허용할 계획”이라고 밝혔다. 아울러 “미승인 유전자변형 밀이 혼입된 캐나다산 밀과 밀가루가 내국에 유입되지 않도록 검사를 강력하게 실시할 것”이며, “국내‧외 관련 정보를 지속적으로 수집‧조사하여 국민이 식품에 대해 안심할 수 있도록 총력을 기울이겠다”고 계획을 전하였다.

대동병원(병원장 박경환)은 최근 질병관리본부로부터 유전자치료 인증의료기관으로 선정되었다고 23일 밝혔다. 유전자치료는 항염작용을 나타내는 성장인자 유전자(TGF-베타1)가 도입된 동종연골유래 연골세포를 주성분으로 하는 유전자 세포치료제를 무릎 관절강(뼈와 뼈 사이 틈새)에 직접 주사하는 비수술치료법으로 절개 및 마취가 불필요하고 짧은 치료 및 회복기간이 장점이다. 이러한 유전자치료는 치료 특성상 사후관리 및 감염시스템 등이 갖춰진 의료기관에서 시행이 가능하므로 질병관리본부에 유전자 치료 기관으로 정식 인증을 받아야 한다. 박경환 병원장은 "인공관절 등 수술이 부담스러운 환자 및 중기 무릎 관절염 환자들에게 유전자 치료는 희소식이다"며 "풍부한 임상 경험이 있는 의료진 및 무균시스템 등으로 안전한 환경에서 시술을 받을 수 있도록 최선을 다하겠다"라고 밝혔다. 한편 대동병원은 고령화 시대에 많이 발생하는 관절, 척추 질환 환자들에게 최상의 진료서비스를 제공하기 위해 정형외과 서진혁, 김도훈 전문의를 보강했다.